07.10.2025  |  Yazar: Özkan Korkmaz

PROS1 MLPA testi, kan pıhtılaşmasında rol oynayan Protein S adlı proteini kodlayan PROS1 geninde yapısal değişiklik (eksiklik veya fazlalık) olup olmadığını inceleyen bir genetik analiz yöntemidir.
Bu test, MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) teknolojisiyle çalışır ve DNA üzerinde “kopya sayısı değişikliklerini” (deletion/duplication) tespit eder.

Kısacası:
Normal bir gen iki kopya hâlinde bulunur. Eğer bu kopyalardan biri eksikse ya da fazla kopyalanmışsa, bu Protein S eksikliğine yol açabilir. Protein S eksikliği ise bireyin kan pıhtılaşmasına yatkınlığını artırabilir.

Neden PROS1 MLPA Testi Yaptırılır?

Bazı insanlar, genç yaşta ya da belirgin bir neden olmadan derin ven trombozu (DVT) veya akciğer embolisi gibi pıhtılaşma sorunları yaşayabilir.
Bu durum bazen genetik kaynaklıdır. PROS1 geninde oluşan bozukluklar da bunlardan biridir.

Aşağıdaki durumlarda doktorlar PROS1 MLPA testini önerebilir:

• Ailede tekrarlayan pıhtılaşma (tromboz) öyküsü varsa,

• Daha önce yapılan DNA analizlerinde küçük mutasyon bulunamadıysa,

• Kanda Protein S düzeyi düşük ama nedeni açıklanamıyorsa,

• Genetik yatkınlık açısından detaylı bir inceleme isteniyorsa.

MLPA Yöntemi Nasıl Çalışır?

MLPA testi, DNA’daki belirli bölgeleri özel problar aracılığıyla tarar. Bu problar, genin hedef bölgesine bağlanır ve DNA’nın eksik veya fazla olup olmadığını gösterir.
Basitçe anlatmak gerekirse:

1. DNA örneği (genellikle kan örneği) laboratuvarda hazırlanır.

2. Test, PROS1 genindeki belirli dizilere özel problarla çalışır.

3. Eğer DNA’nın bir kısmı eksikse, o bölgeden sinyal alınmaz; fazla kopya varsa sinyal artar.

4. Bilgisayar analizi sonucu, genin normal, eksik veya fazla kopyalı olduğu belirlenir.

Sonuçlar genetik uzmanı tarafından yorumlanır ve klinik bulgularla birleştirilir.

Testin Sağladığı Faydalar

• 🔬 Yüksek doğruluk: MLPA, büyük DNA değişikliklerini tespit etmede en güvenilir yöntemlerden biridir.

• 💡 Tamamlayıcı analiz: DNA dizileme testlerinde bulunamayan yapısal değişiklikleri ortaya çıkarır.

• 🧩 Kişiye özel tedavi planı: Trombofili riski genetik düzeyde netleştiğinde, doktorlar uygun koruyucu önlemleri planlayabilir.

Testin Sınırlamaları

• MLPA, nokta mutasyonları veya çok küçük genetik değişiklikleri tespit etmez.

• Sonuçlar her zaman klinik verilerle birlikte değerlendirilmelidir.

• Testin doğru yapılabilmesi için kaliteli DNA örneği gerekir.

Test Süreci Nasıl İlerler?

1. Kan örneği alınır.

2. Laboratuvar, DNA’yı izole eder ve MLPA analizini gerçekleştirir.

3. Ortalama sonuç süresi 3–4 haftadır.

4. Sonuçlar genetik danışman veya hematoloji uzmanı tarafından değerlendirilir.

Kimler Bu Testten Faydalanabilir?

• Nedeni açıklanamayan pıhtılaşma geçiren bireyler

• Protein S eksikliği saptanan ama nedeni belirlenemeyen hastalar

• Ailesinde kalıtsal trombofili öyküsü bulunan kişiler

• Genetik yatkınlık taraması yaptırmak isteyen bireyler

Sonuç: Genetik Bilgi ile Daha Güvenli Bir Gelecek

PROS1 MLPA testi, kan pıhtılaşmasıyla ilgili genetik riskleri ortaya çıkarmada güçlü bir araçtır.
Bu test sayesinde, kişiye özel önlem ve tedavi planları oluşturmak mümkün olur.
Unutulmamalıdır ki; sonuçlar bir uzman tarafından yorumlanmalı ve klinik tabloyla birlikte değerlendirilmelidir.

Test hakkında fiyat ve detaylı bilgi almak için telefon numralarımızdan iletişime geçebilirsiniz.